Herencia de Dos Caracteres

Una vez estudiada la herencia de dos caracteres individualmente, Mendel se propuso estudiar la herencia de dos caracteres diferente, por ejemplo, el carácter forma de la semilla y el carácter color de la semilla. Escogió dos cepas puras, una con semillas lisas y de color amarillo; y otra, con semillas rugosas y de color verde. Obtuvo una generación F1 de individuos iguales con semillas de forma lisa y color amarillo, por lo cual dedujo que la alternativa color amarillo era dominante sobre color verde y que la alternativa superficie lisa era dominante sobre superficie rugosa. Al cruzar los individuos de la F1 obtuvo una F2 constituida por 566 semillas en total, de las cuales 315 eran lisas y amarillas, 108 lisas y verdes, 101 rugosas y amarillas y 32 eran rugosas y verdes, es decir, una proporción de 9 : 3 : 3 : 1, respectivamente. Siguiendo el modelo anterior, los genotipos parentales serian LLAA para la cepa pura lisa y amarilla, y llaa para la cepa pura rugosa y verde. Por tanto, el genotipo de la F1 correspondería a individuos heterocigotos en ambos caracteres, LlAa, todos lisos y amarillos. Al cruzarse entre si, cada progenitor segregaria cuatro tipos diferentes de gametos con la misma probabilidad: LA, La, lA y la, por lo que habría 16 posibles combinaciones en total.

Así, Mendel concluyo que la herencia de un carácter es independiente de la herencia del otro, es decir, que son eventos independientes, y así lo expresa en su tercera ley:

Tercera Ley de Mendel o Ley de la Herencia Independiente de los Caracteres

Cada factor se hereda independientemente de los demás y puede combinarse con los otros en todas las formas posibles.

EXCEPCIONES A LAS LEYES DE MENDEL

A pesar de la consistencia de la teoría hereditaria de Mendel, existen algunas excepciones donde algunas de sus leyes no se cumplen. Estas son los caracteres ligados, la codominancia y la dominancia incompleta.

Caracteres Ligados: Para Mendel, todos los factores hereditarios serian físicamente independientes, no estarían unidos o ligados entre si y, por tanto, no habría caracteres que se heredasen juntos. En realidad, todos los resultados de los experimentos de Mendel apoyaban su tercera ley. Sin embargo, hoy se sabe que algunos caracteres están ligados entre si y el hecho de que uno  aparezca incrementa la posibilidad de que el otro también se presente. Por ejemplo, si uno de los padres es rubio y tiene ojos oscuros y el otro, es moreno y tiene ojos claros, es mas probable que el hijo sea o bien rubio con ojos oscuros o moreno con ojos claros a cualquier otra combinación, ya que los caracteres color de pelo y color de ojos están ligados.

Codominancia y Dominacia Incompleta: Existen casos en los que los heterocigotos no expresan una alternativa dominante. En un caso, llamado codominancia, el heterocigoto expresa las dos alternativas de los parentales. Esto se observa muy claramente en la expresión de los grupos sanguíneos A y B. El heterocigoto AB expresa ambas alternativas. Otro caso es la dominancia incompleta, en el cual los heterocigotos expresan una forma diferente de las características parentales.

TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA

A principios del siglo XX, Sutton y Boveri observaron la relación que había entre la herencia de los factores hereditarios propuestos por Mendel y el comportamiento de los cromosomas durante la meiosis y la fecundación. Notaron que, al igual que la información biológica para cada carácter se encuentra por duplicado, todos los cromosomas se hallan por pares en las células. Una mitad de estos cromosomas es heredada por un progenitor y la otra, por el otro progenitor.

REPARTICIÓN DE CROMOSOMAS DURANTE LA MEIOSIS

En el momento de la meiosis, los cromosomas apareados, llamados cromosomas homólogos (homo-igual; logo-relación), se separan y cada uno va hacia un gameto diferente. Al aparearse los gametos de cada padre en la reproducción, aparece un descendiente que tiene una serie de cromosomas homólogos del padre y otra serie de cromosomas homólogos de la madre. Basados en estas observaciones Sutton y Boveri propusieron que los factores hereditarios mendelianos se debían encontrar en los cromosomas, lo cual se conoce como la teoría cromosomica de la herencia de Sutton-Boveri. Posteriormente, se introdujo el termino "gene" o "gen" para designar los "factores hereditarios" de Mendel.

La teoría cromosomica de la herencia fue un autentico terremoto en su época, ya que enlazaba el mundo de la citología, que desarrollaban los microscopistas, con el de la genética, clasicamente relacionado con los cultivos de plantas y los cruces entre animales. En la actualidad esta teoría es globalmente aceptada en el mundo científico y es el sustento celular de la genética.

CROMOSOMAS Y GENES

Cada gen tiene una posición especifica en el cromosoma donde se ubica, llamada locus, y presenta una copia en cada uno de los cromosomas homólogos. Estas copias se denominan genes alelos, o simplemente, alelos.



Estos alelos pueden ser iguales o diferentes. Son iguales cuando el organismo es homocigoto para ese gen. Son diferentes, cuando el individuo es heterocigoto para ese gen. Los genes presentes en un mismo cromosoma se denominan genes ligados, y no cumplen la tercera ley de Mendel. Por el contrario, los genes presentes en cromosomas diferentes se denominan genes independientes, y en ellos si se aplica la tercera ley de Mendel.

Normalmente, el numero de cromosomas es constante para cada especie y difiere entre una especie y otra. Igualmente, todas las células de cada individuo tienen exactamente el mismo numero de cromosomas. Ese numero característico de cada especie se escribe 2n, siendo n el numero de parejas de cromosomas homólogos, y se denomina numero diploide.

Por ejemplo, los humanos tenemos 23 pares de cromosomas homólogos, por lo que nuestro numero diploide es 2n = 46.

Las únicas células del organismo que tienen un numero cromosomatico deferente son las células sexuales ya que, luego de la meiosis, cada celula presenta la mitad de la información genética de la célula madre, es decir n cromosomas. Esto se debe a que dos células sexuales se unirán posteriormente para formar de nuevo un organismo diploide, 2n.

La Aparición de los Cromosomas: Cuando la célula va a dividirse, la cromatina presente en su núcleo se enrolla sobre si misma y da lugar a los cromosomas. En realidad, los cromosomas y la cromatina tienen la misma composición química, es decir, ADN y proteínas y solo se diferencian en el grado de organización que presentan.

Mientras la célula esta en reposo, periodo llamado interfase, desarrolla una intensa actividad dirigida por el ADN. Al final de la interfase, y antes de la division celular, cada molécula de ADN hace una copia exacta de si misma, de manera que cada célula hija pueda recibir una copia entera e idéntica del ADN de la célula madre. Para que ocurra la division celular, mitosis o meiosis, la cromatina se condensa y se hacen visibles los cromosomas.



Diversidad de Gametos: Cuando la célula se divide por mitosis, el resultado son dos células hijas exactamente iguales a la celula madre. Por el contrario, en la meiosis se obtienen cuatro células, llamadas gametos, que tienen la mitad de la información genética de la madre y son diferentes entre ellas.

Durante la primera división meiotica, los pares de cromosomas homólogos se localizan en el centro de la célula en la zona ecuatorial uno al lado del otro, en estrecho contacto, y se dan varios puntos de contacto entre ellos. Estos puntos se llaman quiasmas y permiten un intercambio de material genetico entre los cromosomas homólogos. Este intercambio genético se denomina recombinacion genética y hace que algunos genes presentes en el mismo cromosoma se separen, y se formen nuevas combinaciones. Posteriormente, cualquiera de los dos cromosomas homólogos migra hacia una de las células en formación.



GENÉTICA Y HERENCIA

La herencia es la adquisicion de caracteristicas o bienes provenientes de antepasados o progenitores. Esta herencia puede darse en ambitos culturales, juridicos o biologicos. En las civilizaciones humanas, por ejemplo, la herencia cultural permite a las sociedades mantener sus raices y sus tradiciones. Una sociedad que pierde su herencia cultural, pirde su identidad; por esta razon, buscamos conocer mas a fondo la tradicion de nuestros antepasados a traves de la historia, la antropologia, la sociologia y el arte.

La genética, es la rama de la ciencia que estudia la transmision y la descendencia de los caracteres hereditarios, ya sean fisicos, bioquimicos, de comportamiento, etc.

EL ORIGEN DE LA GENÉTICA MODERNA

Durante miles de años se han conocido las ventajas de utilizar la herencia a favor del hombre. Desde la antiguedad se seleccionaban los animales o las plantas con ciertas caracteristicas para que las heredaran a sus descendientes y, de esta forma, se promovia la aparicion o mejoramiento de algunas caracteristicas en la poblacion cultivada. Este proceso, denominado seleccion artificial y que aun hoy se usa, permitia obtener plantas con muchos frutos, vacas o cabras que produjeran mas leche y mas carne, gallinas que pusieran mas huevos, ovejas con abundante lana, etc. Esto se hacia de una forma intuitiva y de tal manera que no era necesario entender realmente que mecanismo intervenia.

Sin embargo, los filosofos antiguos ya habian propuesto mecanismo hereditarios y su idea dominante era la teoria de la mezcla. Luego, la aparicion y la posterior revision de las teorias mendelianas dieron lugar a la genética moderna.

EPOCA PRE-MENDELIANA: TEORIA DE LA MEZCLA

Desde la antiguedad, se habia considerado que los descendientes presentaban caracteristicas intermedias entre sus dos progenitores, al igual que la mezcla de pinturas de diferentes colores. este primer concepto de la herencia biologica es llamado teoria genética de la mezcla.

GENÉTICA MENDELIANA

Si conocer nada de cromosomas, genes o acidos nucleicos y gracias a su espiritu investigativo y cientifico, Mendel logro elaborar una teoria consistente acerca de la herencia, que sirvio como base para la genética moderna.

Los experimentos que realizó Mendel se diferencian de los de sus antecesores por la elección adecuada del material de estudio y por su método experimental. El organismo de estudio elegido por Mendel fue la arveja común Pisum sativum, fácil de obtener de los vendedores de semillas de su tiempo, en una amplia gama de formas y colores que a su vez eran fácilmente identificables y analizables. La flor de esta especie puede autofecundarse. El proceso de polinización (la transferencia de polen de la antera al estigma) ocurre en el caso de P. sativum antes de la apertura de la flor. Para realizar sus cruzamientos Mendel debió abrir el pimpollo antes de la maduración y retirar las anteras para evitar la autopolinización. Luego polinizó artificialmente depositando en los estigmas el polen recogido de las plantas elegidas como padre. Mendel probó 34 variedades de arvejas y estudió sus características durante ocho años. Eligió siete características que se presentaban en dos formas, tal como altura de planta alta o baja, o color de flor blanca o rosada. En sus experimentos Mendel utilizó 28000 plantas de arvejas.

La contribución de Mendel fue excepcional, sus innovaciones a la ciencia de la genética fueron:

1- desarrollar líneas puras (población que da sólo descendientes iguales para una determinada característica)

1. 2- contar sus resultados, establecer proporciones y realizar análisis estadísticos

LAS EXPERIENCIAS DE MENDEL

A continuación, veremos los resultados y la interpretación de los experimentos realizados por Mendel.

° Resultados de los experimentos:

Mendel trabajo en sus guisantes con caracteres sencillos y facilmente observables: la forma y el color de la semilla y la legumbre, el color y la posición de las flores y la longitud del tallo, entre otros. Una de las primeras características que estudio fue el color de las semillas, que podia ser amarillo o verde. Obtuvo una cepa pura de cada clase y cruzo una planta de cepa pura de semillas amarillas con otra, igualmente cepa pura, de semillas verdes.

Las plantas parentales las llamo generación paterna o P. Todos los descendientes, a los que llamo primera generación filial o F₁, presentaron todas sus semillas de color amarillo.

Cuando cruzo las plantas F₁ entre si, obtuvo una generación llamada segunda generación filial o F₂, que presentaba tres individuos con semillas amarillas por cada individuo con semilla verde.

° Interpretación de los experimentos:

A partir de los resultados de sus experimentos, Mendel dedujo que la información biológica contenida para cada carácter debía presentarse por duplicado, ya que los individuos de la F₁, por un lado, tenían la información para producir semillas amarillas, ya que expresaban el color amarillo; y por otro lado, también tenían la información para producir semillas verdes, ya que algunos de sus descendientes las presentaban y, lógicamente, la habían recibido de sus progenitores. Así, cada carácter estaría determinado por dos factores hereditarios, un factor heredado por un progenitor y el otro factor heredado por el otro progenitor. En la actualidad, denominamos a esos factores genes.

Los individuos de la F₁, pese a tener los factores hereditarios de los padres, semillas amarillas y semillas verdes, solo expresaban uno de ellos, el color amarillo. Por tanto, dedujo que había dos categorías de factores, los dominantes, en este caso el color amarillo para las semillas, que siempre se manifestaban, y los recesivos, en este caso el color verde de las semillas, que solo se manifestaban cuando no estaban acompañadas por un factor dominante. Cada factor se puede simbolizar por una letra, mayúscula si es dominante, y minúscula si es recesivo. En este caso podría ser: A, para semillas amarillas y a, para semillas verdes. De esta forma, los individuos de cepa pura, llamados homocigotos (homo-igual) serian AA para semillas amarillas y aa para semillas verdes. Igualmente, los híbridos presentes en la F1, llamados heterocigotos (hetero-diferente), serian Aa, ya que habrían recibido A de uno de los padres y a del otro. En el cruce de los individuos de la F1 entre si, cada progenitor heredaría o segregaría a sus descendientes en sus gametos un factor A o un factor a con las mismas probabilidades. Como consecuencia, la descendencia podría ser AA, Aa, o aa, como puedes apreciar en el cuadro que aparece a continuación.

SEGREGACIÓN DE GAMETOS DE LA F₁

	A	a
A	AA	Aa
a	Aa	aa

  

Igualmente, puedes observar en la tabla que hay el doble de individuos heterocigotos Aa que de homocigotos AA o aa. Sin embargo, ya sabemos que un individuo heterocigoto expresa su factor dominante, A, en este caso las semillas amarillas. Por lo tanto, los Aa expresarían las semillas amarillas igual que los AA. Por el contrario, los homocigotos aa son los únicos que expresan las semillas verdes, con una proporción de un individuo con semillas verdes por cada tres individuos con semillas amarillas, que fue exactamente lo que encontró Mendel en la generación F₂.

Dado que no toda la información genética de un organismo se expresa, como ocurre en los heterocigotos, se habla de genotipo y fenotipo:

·         El Genotipo ( geno-hereditario) : es la carga genética que puede heredar cada individuo, por ejemplo AA, Aa o aa.

·         El Fenotipo ( feno-apariencia) : es lo que el individuo expresa de esa carga genética, por ejemplo semillas amarillas o verdes.

Dado que las proporciones teóricas se ajustaban bastante bien a las encontradas en el experimento, Mendel quedo satisfecho con su modelo y formulo sus dos primeras leyes:

·         Primera Ley de Mendel o Ley de la Uniformidad de los Híbridos de la Primera Generación: Al cruzar dos cepas puras diferentes, todos los individuos son híbridos, heterocigotos, e iguales para el carácter estudiado.

·         Segunda Ley de Mendel o Ley de la Segregación: Los dos factores hereditarios que informan sobre un mismo carácter no se fusionan o mezclan, sino que permanecen diferenciados durante toda la vida del individuo y se segregan, es decir, se separan y se reparten, en el momento de la formación de gametos. 

Dicho de otra forma, existen dos factores hereditarios por carácter que durante la reproducción se separan, o segregan, y que se combinan al azar, para constituir una nueva generación.